ABSTRACT
Las malformaciones congénitas son un problema poco frecuente; considerando todas las malformaciones en conjunto, éstas se presentan en menos del 2 por ciento de los recién nacidos. Los defectos del cierre del tubo neural: anencefalia, espina bifida, acrania y meningocele, al igual que la mayoría de las malformaciones congénitas, son un grupo de afecciones de etiología multifactorial, producto de la interacción de factores genéticos y ambientales. Los factores genéticos actúan en un sistema poligenético, en el que se tienen que considerar los riesgos de recurrencia, cálculos de heredabilidad, la frecuencia de consanguineidad y las variaciones raciales, los factores ambientales, las infecciones virales, agentes físicos como la hipertemia (fiebre), deficiencia o alteraciones del metabolismo del ácido fólico, así como la exposición a diversas substancias químicas.
Subject(s)
Humans , Adult , Female , Infant, Newborn , Folic Acid/genetics , Congenital Abnormalities/genetics , Neural Tube Defects/genetics , Neural Tube Defects/mortality , Neural Tube Defects/pathology , Embryonic Development/genetics , Spinal Dysraphism/pathology , Fetus/abnormalities , Central Nervous System/embryology , Ultrasonography , Anencephaly/genetics , Anencephaly/mortality , Chemical Compounds/adverse effects , Brain/abnormalities , Gynecology , Misoprostol/pharmacology , Obstetrics , Neural Plate/abnormalitiesABSTRACT
La Anencefalia es uno de los defectos congénitos del sistema nervioso central, dado por la ausencia de huesos craneales y tejido encefálico. Este tubo neutral suele cerrarse alrededor de 28 días después de iniciarse el período de crecimiento. El origen de este tipo de malformación es multifactorial asociado principalmente a las deficiencias de folatos por parte de la gestante, igualmente se presume que la exposición a sustancias tóxicas y el consumo de drogas de abuso también se asocian a este tipo de alteración teratogénica. Se presentan en 1-2 de cada 1000 nacidos vivos. El diagnóstico es principalmente dado por estudio ecográfico a partir de la semana 14 de gestación, también se emplea la titulación de alfafetoproteínas y el estudio de líquido anmiótico. Lamentablemente la Anencefalia no tiene tratamiento ya que de sobrevivir al parto el producto vivirá menos de 12 horas. Es preciso que durante el control de la gestación el médico indique la ingesta de ácido fólico y multivitaminicos principalmente B12. Se presenta el caso de una paciente femenina de 27 años de edad, II gestas I para 0 abortos, quien consulta por presentar hallazgo ecográfico que evidencia alteración del cráneo, con una edad gestacional de 24 semanas, por eco, con un embarazo no controlado, refiere antecedente de consumo de drogas por parte de la pareja; igualmente niega ingesta de folatos, hierro o complejo B durante la gestación, refiere trabajar en una empresa productora de alimentos derivados de la papa. Razón por la cual acude a este centro donde se valora y se ingresa para discutir caso; se ingresa con el diagnóstico de embarazo de 25 semanas + 1 día por eco traspolado y ARO por malformación fetal: Anencefalia, no evidenciando alteración al examen físico obstétrico. En sala de hospitalización se realiza eco obstétrico que evidencia malformación fetal anencefalia y se decide trasladar a sala de parto para interrupción del embarazo, se induce trabajo de parto.
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Anencephaly/diagnosis , Anencephaly/genetics , Anencephaly/pathology , Cerebrum/abnormalities , Skull/abnormalities , Neural Tube Defects/diagnosis , Neural Tube Defects/genetics , Central Nervous System/abnormalities , Folic Acid/analysis , Alcoholism/etiology , Cyanosis/pathology , Chromosomes/genetics , Diabetes Mellitus/etiology , Brain/abnormalities , Obstetrics , Pediatrics , Tobacco Use Disorder/adverse effectsABSTRACT
Introducción. La anencefalia tiene factores de riesgo genéticos, ambientales y maternos. Objetivo. Identificar factores de riesgo maternos para anencefalia. Diseño. Estudio de casos y controles, pareado de base institucional. Sitio. Departamento de Gineco-Obstetricia y Pediatría de un Hospital de Seguridad Social, de segundo nivel. Participantes. 69 Pacientes embarazadas atendidas en su parto, 23 casos y 46 controles. Intervenciones. Se aplicó cuestionario preelaborado que contenía los factores de riesgo más consistentes, a cada una de las pacientes con hijos anencefálicos (casos), y posteriormente a dos madres con hijos normales, que constituyeron los controles. Mediciones. Se analizaron los datos obtenidos en tablas 2 x 2 contrastando las diferencias con prueba de x2, y se midió la asociación con la razón de momios (OR). Se dio como significativo el resultado mayor de 1.5 con IC95 por ciento por arriba de 1. Resultados. La incidencia de anencefalia fue de 2.82/1 000 n.v. No se encontró asociación con la edad materna, paridad, patología gestacional, exposición a altas temperaturas, ocupación de la madre, exposición a agentes químicos o físicos. Se encontró asociación de protección con la ingesta de fármacos durante la gestación, principalmente multivitamínicos. Conclusiones. La incidencia es alta, constituye un problema de salud pública. La probabilidad de anencefalia fue menor en las madres que ingirieron multivitamínicos durante la gestación.